1. 分子生物学研究
⑴ 基因表达研究：细胞因子是一种调节蛋白，它对**反应、炎症反应具有重要的调节作用，包括对**细胞激活、增生、分化、存活和凋亡的调节。这些低分子蛋白由**细胞、单核细胞和内皮细胞所分泌，其量的改变常常与一些**，如炎症反应、自身**性**、移植排斥反应等有密切的关系。由于所得到组织样本常常因为太小而不能满足在蛋白质水平的检测，另外，通常用的蛋白质检测方法的灵敏度也难以完成对极微量的蛋白产物的检测，所以应用PCR检测细胞因子mRNA表达水平就显得很有意义。实验研究表明：定量结肠直肠癌**结的癌抗原mRNA的表达量，可以作为诊断癌症微转移的重要依据。
⑵ 单核苷酸多态性(SNP)及突变分析：实时荧光定量PCR一个诱人的应用前景是用于检测基因突变和基因组的不稳定性。基因突变的检测基于两条探针，一条探针横跨突变位点，另一条为锚定探针，与无突变位点的靶序列杂交，两条探针用两种不同的发光基团标记。如靶序列中无突变，探针杂交便会降低杂交体的稳定性，从而降低其熔解温度(Tm)。这样便可对突变和多态性进行分析。拉米夫定是有效**慢性乙型肝炎的抗病毒**，但临床应用中不断有病毒变异的报道，这些变异可能是**失败或病毒对**无反应的原因。实时荧光定量PCR可以监测乙型肝炎患者服用拉米夫定后体内是否产生耐药突变病毒。
2. 医学研究
⑴ 病原体检测：目前，采用荧光定量PCR检测技术可以对淋球菌、沙眼衣原体、解脲支原体、人类**瘤病毒、单纯疱疹病毒、人类**缺陷病毒、肝炎病毒、流感病毒、结核分枝杆菌、EB病毒和巨细胞病毒等病原体进行定量测定。与传统的检测方法相比具有灵敏度高、取样少、快速简便等优点。
⑵ 产前诊断：到目前为止，人们对遗传性物质改变引起的遗传性**还无法**，只能通过产前监测，减少病婴出生，以防止各类遗传性**的发生，如为减少X连锁遗传病患儿的出生，从孕妇的外周血中分离胎儿DNA，用实时荧光定量PCR检测其Y性别决定区基因是一种无创伤性的方法，易为孕妇所接受。
⑶ **疗效考核：对乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV) 定量分析显示：病毒量与某些**的疗效关系。HCV高水平表达，干扰素**作用不敏感，而HCV低滴度，干扰素作用敏感；在拉米夫定**过程中，HBV-DNA的血清含量曾有下降，随后若再度上升或超出以前水平，则提示病毒发生变异。
⑷ 肿瘤基因检测：尽管肿瘤发病的机理尚未清楚，但相关基因发生突变是致癌性转变的根本原因已被广泛接受。癌基因的表达增加和突变，在许多肿瘤早期就可以出现。实时荧光定量PCR不但能有效地检测到基因的突变，而且可以准确检测癌基因的表达量。目前用此方法进行过端粒酶hTERT基因、慢性粒细胞性白血病WT1基因、肿瘤ER基因、前列腺癌PSM基因、肿瘤相关的病毒基因等多种基因的表达检测。随着与肿瘤相关的新基因的不断发现，荧光定量PCR技术将会在肿瘤的研究中发挥更大的作用。