唐氏综合症遗传学的重大发现

CHU Saint-Justine和蒙特利尔大学的研究人员发现了一种与唐氏综合症表达有关的新机制，唐氏综合症是儿童智力障碍和先天性心脏病的主要原因之一。该研究的发现发表在《当代生物学》上。

唐氏综合症(SD)，也称为21三体综合症，是一种遗传病，大约影响加拿大每800名儿童中的一个。在这些个体中，许多基因在同一时间异常表达，使得难以确定哪些基因导致了哪些差异。

Jannic Boehm教授的研究团队专注于RCAN1，该基因在唐氏综合症胎儿的大脑中过度表达。该团队的工作提供了有关基因如何影响**表现方式的见解。

突触可塑性，记忆和学习

人脑由数千亿个称为神经元的细胞组成。它们通过突触彼此通信，突触是神经元之间的小间隙。随着时间的过去，突触增强或减弱的能力被称为“突触可塑性”。这是一种重要的生物学现象，因为它对于记忆和学习至关重要。

蒙特利尔大学教授，CHU Sainte-Justine研究人员Boehm说：“突触可塑性有两种：长期增强可增强突触并改善神经元之间的相互作用;长期抑制可减弱突触。” 。

该研究的**作者之一安东尼·杜迪洛特说：“我们已经知道突触可塑性受到某些蛋白质的影响。”“例如，钙调神经磷酸酶在诱导长期增强作用时被抑制，但在长期抑制开始时被激活。但是，钙调神经磷酸酶调节的分子机制尚不清楚。”

该研究小组发现，触发突触增强或抑制的各种信号途径在RCAN1上收敛。他们还确定了该基因通过抑制或促进钙调神经磷酸酶的活性。

鉴于其作为抑制剂/促进剂的双重作用，研究人员推测RCAN1充当调节突触可塑性的“开关”，从而影响学习和记忆。

所有患者的美好未来

勃姆说：“这是**确定了钙调神经磷酸调节双向突触可塑性的分子机制。”“这一突破解释了RCAN1基因的过表达如何导致唐氏综合症患者的智力障碍。这也为开发针对患病患者的**疗法提供了可能性。”

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